Genealogía genética y pruebas de ADN. Parte 4

Parte 4. Interpretando correctamente los resultados de ADN, análisis profundo 

El desarrollo tecnológico y los avances en el campo del ADN de los últimos años, han impulsado el aumento de la oferta de servicios de empresas que recolectan muestras de ADN para determinar el perfil geográfico de la ascendencia de las personas, convirtiéndose en una herramienta contundente para la investigación genealógica y con un potencial a futuro. El aumento de la oferta y la caída de los precios del procedimiento han elevado la compra de estos servicios, lo que es positivo, ya que ayuda a que existan más datos que se podrán tener como referente, generando más contundencia a la hora de determinar los orígenes de las personas.

En el año 2016 tomé el primer test de ADN autosomal y el año posterior hice el de mi mamá, papá y hermano, para el año 2019 había hecho gran cantidad de análisis con las herramientas de GEDMATCH, Myheritage y FamilyTreeDNA (vi pasar sus grandes avances), además de incluir en los estudios otros test de ADN de mi familia extendida entre ellos un tío abuelo, tío medio, dos primos hermanos medios, y otros test de más de primos de segundo grado. En los años 2018-2019 realicé los estudios de ADN full mitocondrial y el Big-Y de FamilyTreeDNA y ya consideré que tenía material suficiente para realizar una serie de publicaciones en relación con la genealogía genética, una ciencia que tiene mucho potencial y actualmente está siendo útil para deducir en gran medida aquellos huecos generacionales, obstáculos que no tienen avance por ningún medio documental. Aquí continuaré con la interpretación de los resultados de ADN, tema que ya inicié en la entrada previa. Se recomienda leer las anteriores partes, ya que se enunciarán términos que puedes ser desconocidos por los lectores.

Genealogía + genética

En la entrada previa explicamos a más detalle que para iniciar un estudio de genealogía genética hay que tener lo primero, genealogía. Los test de ADN con sus resultados geográficos y otras herramientas son muy valiosas verdaderamente cuando tienes de la mano información genealógica. También que la comparación es clave, e incluso es usada para deducir debidamente los “bancos de referencia” o los “pobladores fundadores” como los denomina Myheritage. Entendí que cada empresa (inclusive dentro de Gedmatch hay varios modelos de interpretación) que ofrece los resultados geográficos de ADN, tiene distintas fórmulas y “bancos de referencia”, por lo que era pertinente que se tuviera al menos dos interpretaciones distintas de resultados de dos empresas distintas, además de no solo el mío, sino de más miembros de mi familia. Utilicé distintas herramientas y al final fusioné mis estudios de genealogía para hacer calibraciones de los resultados, que con el paso del tiempo van a ser más precisos.

Arbol zona con el que se inició la calibración de los resultados de ADN. Gráfico de lugar de proveniencia (internacional) de mi árbol genealógico. Ascendentes hasta la 6ta generación,
teniendo en cuenta los rangos de fechas de cada una

Muchas veces las personas toman literalmente los resultados geográficos de las empresas y no tienen en cuenta que las fórmulas pueden fallar al alargar o tomar de forma inequívoca las secuencias dentro de cada cromosoma, además esta interpretación también está supeditada a la estructura de cómo está construida la formula y de la cantidad de estudios y muestras que se hayan hecho. Cada empresa tiene su fuerte en ciertas etnias, además interpretan de forma distinta cada decodificación del ADN (que en su esencia es igual, por lo que los resultados en bruto se pueden exportar como si se hablara de un archivo gedcom), habrá que añadir que también cada empresa tiene ciertas herramientas que son inclusive diseñadas y desarrolladas dentro de la misma. Myheritage como dije en otras entregas tiene varios pluses grandísimos, y es el hecho de tener la mayor cantidad de árboles genealógicos del mundo, como también que tiene un interface muy bien diseñada (por diseñadores profesionales o porque le han invertido mucho al diseño y ven su gran importancia), por lo que cada sección que tienen de ADN es muy útil y bien conectada para facilitarnos el trabajo de “genealogía genética”; por otro lado está FamilyTreeDNA, que tiene otras herramientas muy robustas, útiles para investigadores profesionales de genética más que para clientes comunes corrientes y “simples mortales”; he visto mucho de 23andme, que tiene mucho diseño, pero no he podido acceder a ellos, ya que ha sido exclusivo para el mercado estadounidense, inclusive me fue imposible acceder a ellos cuando vivía en Italia. En la entrega número 2 hablé más a profundidad de estas comparaciones entre empresas y las herramientas que ofrecen.

Establecer el perfil genealógico

Cada árbol genealógico tiene un estilo determinado que está no solo determinado por el nivel de su avance/investigación, sino también por sus circunstancias forzadas como lo son hijos naturales, hijos no reconocidos, hijos abandonados, hijos adoptados, u otro tipo de barreras que impiden la deducción de ciertas cosas. En mi caso me siento afortunado en la medida que dentro de mi árbol se encuentran cientos de casos diversos que me ha ayudado a saber cómo afrontarlos y extender este conocimiento a la hora de realizar investigaciones genealógicas de distintas personas. Tengo zonas de mi árbol tan completas como la región antioqueña o vallecaucana de mi abuela materna, como otros huecos generacionales generados por adopción o hijos naturales y gracias a este último factor me ha impulsado a entrar en la genética, ya que es una herramienta muy útil en estas circunstancias. Hay que agregarle que mi perfil genético no es propio para tomarse como un “banco de referencia”, debido a la gran diversidad de lugares de los cuales vinieron mis ancestros, aunque si puede ser usado como “calibrador” en el sentido de darle más precisión a los demás resultados geográficos. Diría que me sentiría muy aburrido tener todo mi árbol completo y tenerlo todo de una sola región, ya que eso no hubiera motivado consultarlo e investigarlo como lo he hecho en tanto tiempo. 

Estimados reales, combinados con los resultados geográficos autosomales de Myheritage y FamilytreeDna y calibrados para generar un resultado final. Se incluyen también las denominadas marcas de antigüedad

El perfil de mi árbol es el de “internacional” (salpicón), ya que tiene una serie de “incrustaciones tempranas y medias” de distintos perfiles étnicos, como es el hecho de no solo tener ancestros colombianos relativamente cerca, sino cubanos, italianos, peruanos, brasileros y franceses. Este abordaje sería totalmente distinto como por ejemplo si fuesen todos colombianos, ya que esto último me forzaría expandir más el árbol de lo debido, para empezar a buscar posiblemente más diversidad étnica, ya que los resultados geográficos se basan todavía en perfiles generales étnicos, aunque Myheritage ha sacado una herramienta a mi parecer potentísima llamada “grupos genéticos poblacionales” que veremos más adelante. Realizando un esquema zonal de mi árbol (esquema genealógico, realizado con información genealógica, acompañado de etnias y regiones, que permite hacer una interpretación realista de los porcentajes geográficos), ayuda a generar un esquema estimado de como sería realmente los resultados geográficos autosomales, una forma muy útil para calibrar los resultados de ADN.

Marcas de antigüedad

Es un tema muy importante para entender los resultados y aunque ya se explicó de forma superficial en la anterior entrega, aquí la explicaré con un ejemplo extra. En mi árbol zonal, el primer esquema calibrado es: 80% hispano-americano, 5% franco-alemán y 15% italiano (este resultado italiano puede fluctuar por un tema que veremos más adelante denominado intromisión étnica), ya que se sabe que hubo dos, una “inclusión temprana” (siglo XX) italiana y una “media” (siglo XIX) francesa, por lo que son etnias que posiblemente no hagan parte de la ya establecida “hispano-americana”, que llevaba ya 5 siglos formándose. Si retrocedo al s. XVII los resultados cambian: 58% española, 20% nativa americana, 2% africana sub-sahara, 5% franco-alemana y 15% italiana, ya que la población hispano-americana está fundada sobre las ancestrales española, nativa y africana, que fusionadas darían 80%. Si retrocedo al s. XIV, el porcentaje Español de 58%, se fragmenta en otros 3: 55% ibérico, 2% nord-africano (moros) y 1% sefardí, cosa que históricamente se dio en la conversión y expulsión de estas dos etnias en el siglo XV. Habría que agregar que para esa época es posible que el porcentaje italiano esté fragmentado en otros (como por ejemplo el ADN sardo, griego, siciliano, etc.), puede que también el franco-alemán o el nativo (entendiendo que los nativos genéticamente son distintos entre los colombianos andinos y caribes con los peruanos, estudios que empiezan a verse en los resultados nuevos de FamilyTreeDNA), pero no nos vamos a extender más de lo debido y se espera que en un futuro los avances de estas estimaciones ayuden a calibrar aún más estos resultados que ya se tienen.

Este esquema hecho para la entrega de otro artículo, explica de forma general cómo funcionan las marcas de antigüedad en el caso hispano-americano. Podemos ver que hay una población original, por ejemplo la ibérica, que se establece en una región distinta, se cruza con otras etnias y con el paso de los siglos, deja de ser “ibérica” y cambia a “hispano-americana o latinoamericana”. En un futuro los estudios autosomales geográficos se presentarán de esta forma, ya que aunque actualmente pertenecemos a una etnia tal, antiguamente nuestros ancestros pertenecían a otra que nos precedió. Esto ayudará también a generar más precisión en los resultados de ADN, sin necesariamente tener una genealogía documentada (1).

Las marcas de antigüedad son la interpretación cambiante de los resultados autosomales con el paso del tiempo, teniendo en cuenta que hay etnias muy antiguas, como otras más nuevas, producto de combinación de antiguas en zonas distintas. 23andme tiene una herramienta interesante que se acerca a este concepto y Myheritage en su nueva actualización de a finales del año 2020 viene incluido exactamente lo mismo en sus “grupos genéticos poblacionales”, donde se puede usar una barra con los años para ver como cambian geográficamente con el paso de los años, según explica el mismo Myheritage fueron construidas con información genealógica, como declaran en su blog: “Buscamos conexiones entre los miembros de un grupo para revelar y documentar la historia única de cada grupo. Para ello, utilizamos los metadatos ancestrales agregados de los árboles genealógicos asociados a los kits de ADN del conjunto de referencia, junto con los resultados de la etnia genética de los miembros del grupo”(2), esto a mi parecer le da un impulso brutal a los resultados, cosa que funcionó muy bien.

Particularidades de Myheritage

Combinando varios resultados, comparándolos además con los resultados estimados reales pude concluir varias cosas. Myheritage desde su primer set de estimados geográficos (0.9 beta) sorprendió con una etnia “meso-americana o centro-americana” en el caso de los resultados de hispano-americanos que daban muy altos en comparación con los “centro-americano” de FamilyTreeDNA, pero aquí está lo particular, y puede tener dos causas: 1. Hacer un esfuerzo para crear unos resultados con marcas de antigüedad más nuevas para diferenciar a la etnia hispanoamericana de la ibérica, o 2. Que los estudios hayan tenido un “banco de referencia” de nativos americanos que en cierta medida ya tenían ancestría ibérica, europea e inclusive africana”. Esto es útil si se sabe interpretar, ya que sabríamos que, FamilyTreeDNA tiene referentes mejores de estudios propiamente nativos americanos, por lo que sabríamos qué porcentaje utilizar para tomarlo como referente en la calibración, además saber que ciertos linajes o poblaciones tienen “clúster poblacionales” o ciertos linajes ibéricos fueron de poco contacto y cruce con nativos americanos. 

Marcas de antigüedad de myheritage con el grupo genético poblacional “Colombia”

Para determinar el porcentaje propio nativo americano se tuvo en cuenta este factor, por lo que para extraer el porcentaje faltante ibérico (menos puro), se podría obtener restando el resultado “meso-americano” de Myheritage con el resultado “nativo-americano” de FamilyTreeDna, así se obtendría en el caso de Myheritage el porcentaje más real de ibérico. Myheritage expandió su estimación étnica creo en el año 2018 (0.95 beta) y mejoró la interpretación general de ciertos resultados en mi caso, aunque todavía siguen apareciendo errores como en cualquier empresa. En el caso de los test de ADN que tengo a mano se encuentra uno muy útil, el de mi tío abuelo, que además de muy longevo, es único, ya que sus padres era un italiano y una peruana, dos etnias separadas genéticamente que se encontraron en brasil a principios del S. XX, por lo que lo hace un buen ejemplo para calibrar resultados. Aunque se sabe con exactitud que mi bisabuelo era italiano, queda una duda causada por un hueco generacional, ya que su padre era un “trovatello” (niño abandonado), por lo que queda en la duda si él era propiamente italiano o de otra región aledaña. Aun así Myheritage mejoró a mi parecer en la interpretación de los italianos en relación por ejemplo a los Griegos (u otras etnias alrededor), cosa que desmejoró en la última actualización de FamilyTreeDNA.

Se hace evidente que la empresa sigue confundiendo todavía toda Europa, las etnias ibérica-italiana (y sus variantes y aledañas), además de la Nord-este europea (franco-germana), agregando a la lista a Europa Oriental. En mi caso como dije puedo ser usado como “calibrador” o rectificador, ya que poseo las tres. Es también particular que los askenazis con certeza son confundidos con los sefardíes, es posible que Myheritage siendo una empresa israelí tengan buena cantidad de muestras genéticas judías, por ende es una empresa ideal para determinar alguna ancestría judía de cualquier tipo, aunque falla un poco en esta discriminación de judíos específicos. En relación con el tema puede ser justificado como lo indico en otro artículo (3), en el que posiblemente los “bancos de referencia” provienen de Israel, un espacio de encuentro de distintos tipos de judíos. En el caso de los porcentajes de áfrica del norte y africano subsahariano son sutilmente más elevados que los de FamilyTreeDNA, por lo que a mi parecer son más certeros los del último, ya que es evidente que estos cruces son lejanos y ya recesivos (por sus cantidades mínimas).

Una de las secciones más emocionantes y muy buenas a mi parecer son los denominados “grupos genéticos poblacionales”, agregados a finales del año 2020, e impresionantemente precisos. Dice Myheritage en su blog que fueron producto de una investigación grandísima hecha con millones de muestras de grupos de personas seleccionadas de ciertos lugares, denominadas poblaciones fundadoras: “son grupos de personas que vivieron en la misma zona durante siglos y se casaron únicamente con personas de ese grupo, o quizás migraron como grupo. Con el tiempo, formaron firmas genéticas únicas. Los descendientes de estas poblaciones fundadoras tienen segmentos de ADN reveladores que heredaron de los padres y madres fundadores del grupo. La prueba de ADN de Myheritage detecta estas firmas y, al identificar millones de micro-segmentos de ADN y determinar a qué Grupos Genéticos pertenecen esos segmentos, nuestros equipos de investigación han podido asociar a los usuarios de ADN de Myheritage con tales Grupos Genéticos. Como resultado final, fusionamos algunos de los grupos que eran muy similares en grupos más grandes, y dividimos otros grupos en grupos más pequeños. Este proceso incluyó numerosas iteraciones de ajuste, y al final del mismo aparecieron más de 2100 Grupos Genéticos distintos”(4). 

Myheritage lo que hace es utilizar dos capas de interpretación de los resultados geográficos, unos generales, que son las estimaciones étnicas (y que van a ser actualizados en el año 2021-2022) y otra más profunda en la cual estima ya regiones en específico, denominadas “grupos genéticos poblacionales”, además de incluir en estos últimos, herramientas muy útiles: mapas de “marcas de antigüedad”, barras de confiabilidad, apellidos comunes, etnias comunes, grupos en relación, coincidencias, etc. Recién salió decidí probarlo y puedo decir que es muy, muy preciso, quedé sin palabras. Aparte que predice las regiones de la genealogía de mi madre con mucha precisión: colocando los grupos “Colombia”, “Antioquia, Caldas y Valle del Cauca”, “Medellín”, fue muy preciso al determinar el origen de su tatarabuelo francés que nació en Tarbes, cerca a los Pirineos, colocando “Francia (Nouvelle-Aquitaine y Occitanie)”. Con mi padre también fue miedosamente preciso, colocando los grupos: “Colombia”, “Bogotá”, “Perú”, “Españoles en Cuba y en España (Canarias)”, y me dio pistas de los huecos generacionales, colocando zonas como “Perú, Lima”, “Italia, Sicilia” (es posible esto último, ya que se sabe que el italiano era de la Lucania, Campania y Sicilia), “Colombia”, “Antioquia, Caldas y Valle del Cauca”, (posiblemente una rama de la familia de él sea paisa, pero se sabe que genéticamente no hay alguna relación con mi mamá) “¿Francia?” (posiblemente venga del cubano o del italiano “trovatello”), pero otras dos como raras “Irlanda, Mayo” (es posible que los italianos hayan viajado a Irlanda o en el sentido contrario) y “Chile” (posiblemente en relación con la familia peruana). En el caso de mi tío abuelo, fue requete preciso, al determinar la zona de su madre, “Perú, San Martín”, otras como “Perú”, “Perú, Lima”, “Ecuador”, “Italia, Campania”, pero una que se me hace extraña “Colonos alemanes e ingleses en los Estados Unidos (Nueva York y Nueva Jersey)”, es posible que tanto esta como la de Irlanda haya sido confundida genéticamente, ya que a esas zonas sí migraron muchísimos italianos y se debieron combinar con ingleses, alemanes e irlandeses. 

Particularidades de FamilyTreeDNA

Sinceramente no me emociona entrar cada vez al portal de FamilyTreeDNA, ya que le falta mucho diseño (soy diseñador, es algo esperado de mí), pero esta empresa tiene muchas herramientas que Myheritage no tiene, además que su interpretación geográfica es distinta. Sería tremendamente bueno una fusión entre Myheritage y FamilyTreeDna, algo similar que tenían inicialmente cuando la primera no se había incluido en el mercado de test de ADN. FamilyTreeDNA aparte de tener más tiempo en el mercado, también ofrece una gama más amplia de estudios genéticos en los que se incluye los mitocondriales, cromosoma X, cromosoma-y, u otros enfocados en la rama de la salud y nutrición. Dentro de cada uno posee secciones super profesionales (que ni las entiendo) para investigadores en genética u otras de mapas y esquemas interesantes. La sección de resultados geográficos es similar a la de myheritage y como se dijo con anterioridad tiene una forma distinta de interpretación de los resultados, actualmente está en su versión 3, pero todavía se puede descargar los resultados de la versión 2.

En su versión 2 a mi parecer mostraba cierta estabilidad y precisión en los resultados nativo-americano y en ciertos casos ibéricos y franceses. En el caso de mi tío abuelo mostró precisión al dar un 50% en sur-este de Europa (Italia) y entre los resultados de mis padres, hermano y mío no mostró zona extraña, solo resultados ibéricos, franceses, sur-este Europa, y unos resultados mínimos de oriente medio, nord-africano (este último ligeramente alto en relación con lo que debería) y otros subsaharianos comparados con el mierdero de Myheritage en europa extendiendo los resultados a Europa oriental, además mostraba sorpresivamente un 3% de sefardí. En el caso de mi mamá mostraba unos resultados muy altos del sur-este de Europa y en el caso de mi hermano también en el caso francés, aunque realmente son porcentajes que podrían aparecer, posiblemente hubo un conflicto de la lectura al tener etnias muy cercanas entre sí. La versión 3 de FamilyTreeDNA tiene sus pro y contras, pero en general mejoraron si se hace un análisis más detallado. En el caso de nativo-americano, africano sub-sahariano, nord-africano y francés son más precisos al disminuir en valor, y también hubo un incremento general del porcentaje español, agregando una leve disminución en los valores Italianos generales, cosa que realmente es así. Pero las mejoras se dieron al parecer entre ancestrías de mayoría ibérica en relación con las italianas y no en el sentido contrario, evidenciado en los resultados de mi tío abuelo, con un 64% italiano, resultado pasado del 50%. Otra cosa negativa es que aunque el valor general italiano es menor, debería ser mucho menor en el caso de mi mamá y además no diferencia bien las etnias italianas y alrededores, ya que nos coloca a nosotros más que todo Griegos que propiamente Italianos. También aunque deduje porcentajes generales en el caso de la ancestría francesa, se localizaron en otros porcentajes raros como Irlanda, eslavo este, escandinavo y caucásico, lo mismo con porcentajes muy mínimos de hindú y siberiano, que provienen de la raíz genética nativa americana. En mi tío-abuelo ya no se muestra su supuesta ancestría sefardí, pero sí una muy mínima ashkenazi.

Entre las actualizaciones de etnias de FamilyTreeDNA está la de los nativos americanos, con mayor y mejor segmentación entre todos los del caribe, Sur-américa y centro América. Es interesante como los porcentajes de mi mamá que viene de nativos de Antioquia y el Valle del Cauca tienen una relación genética más centro-americana que la ancestría nativa de mi tío-abuelo, de mamá Peruana, más andina e inca.

Resultados ADN estimados combinados. Comparación entre test ADN familia cercana

Dominancia genética

Así como las marcas generacionales, la dominancia genética es un término a tener en cuenta en los análisis de los resultados y es un tema que se introduce en la sección 3 de estos escritos en la que se explica más a fondo. Es muy difícil determinar las dominancias genéticas debido a la aleatoriedad en el ADN, aunque se pueden estimar por ciertos eventos: 

1. Dominancia por endogamia: Tendencias más que todo debido a la repetición de cadenas de ADN, causadas en su mayoría por endogamia, como se explica en el artículo de Gómez de Castro, gens sefardi toledana, ¿Antioqueños?, genealogía genética. También hay que comprender que no necesariamente están ligadas a etnias en específico, sino a una serie de cadenas de ADN (que dentro de ella pueden estar varias etnias), por lo que si tengo poco porcentaje de una etnia x, eso no significa que no sea dominante, es posible que la dominancia esté en el hecho que ese porcentaje esté en un trazo más grande de otras etnias que se ha repetido mucho entre los ancestros.

2. Dominancia étnica general: Cuando hay una dominancia étnica (mayorías en un estimado geográfico), como es en mi caso, la ibérica, que es distinto y no necesariamente a la dominancia por endogamia, es debido a que mi ADN está compuesto por muchísimos ancestros de una región, que no necesariamente están relacionados cercanamente entre ellos, si no que hacen parte del los genes que vienen de una región.

3. Dominancia por una incrustación temprana-media: Cuando hay una inclusión de una etnia muy distinta a otra en siglos, teniendo en cuenta que la inclusión se dio de forma cercana a la persona referente. En mi caso una incrustación temprana es la de mi bisabuelo italiano (en menos de un siglo) e incluso puede llegar a ser la de mi abuelo cuarto francés.

Tal es el caso de Giovanni Andrea Bottero, tratado tanto en la sección 3 de estos textos, como en el de Gómez de Castro. Mi teoría siempre ha sido que los porcentajes italianos de algunos antioqueños provienen es de él y a la vez estas intromisiones étnicas crean errores y conflictos en la lectura de los resultados étnicos posiblemente por una relación histórica que ha tenido la población ibérica con la italiana, por lo que puede que engrandezcan los estimados italianos, aparte de aparecer en los resultados. En los constantes checks que hado de las coincidencias paisas de mi mamá encuentro una tendencia, y es que los que tienen Botero en alguna parte del árbol salen con porcentaje italiano y se aumenta la posibilidad si hay endogamia entre los Botero y preciso los que no tienen Botero (con el árbol completo que rectifican tal hecho), no tienen el porcentaje italiano.

Intromisión étnica y errores en los estimados geográficos de ADN

Relación genética entre algunas regiones de Europa, mediterráneo y judías. Eurogenes

Gedmatch es otro portal que tiene cosas interesantes y agrupa muchos sistemas de interpretaciones geográficas de ADN como MDLP, Eurogenes, Dodecad, Harappa, Ethiohelix, puntDNAl, entre otros. Online puedes encontrar muchas gráficas y análisis hechos por varios investigadores y personas (5), muy interesantes y gran parte de ellos son unos esquemas que muestran la relación genética de Eurasia. El esquema que presento anteriormente es uno realizado con las fórmulas de Eurogenes, que es distinto tanto de FamilyTreeDNA como de Myheritage, pero muestra en una gráfica de puntos (no geográfica) las distancias que hay entre las etnias, es interesante ver la relación estrecha que hay entre Iberia-norte de Italia, una leve diferencia entre los vascos con Francia e Iberia, la relación estrecha de toda Italia con Grecia, el sur de Italia con los judíos europeos y la lejanía que tiene la isla de Cerdeña con respecto a las demás. 

Es indudable que entre los estimados genéticos va a haber una serie de interferencias entre las etnias ibérica, francesa e italiana, y esta última con la griega, debido a la cercanía que se tienen entre ellas y a esto le llamo intromisión étnica, que es una incrustación más que todo temprana y media que hace que genere lecturas erróneas en los resultados étnicos y potencie ciertas etnias. Mi papá tanto en Myheritage como en FamilyTreeDNA muestra resultados de porcentaje Italianos de 27-40% que haciendo cálculos reales, deberían rondar los 25% máximo 30%, potenciado posiblemente porque también posee un porcentaje ibérico, a igual que el de mi tío abuelo que le da en la versión 3 de FamilyTreeDNA un 64% Italiano, cosa que es imposible. En el sentido contrario mío en Myheritage, me da un 5.5% italiano, posiblemente debilitado por un dominante ibérico. A la vez hay una confusión de las dos empresas con el componente Francés, yo no debería tener ni 14% ni mi hermano en 17.7% en el caso de Myheritage. La intromisión étnica francesa en el caso de mi mamá posiblemente haga que se generen errores en las interpretaciones, más aún si la ascendencia francesa nuestra es de la región de la Aquitania, donde están los vascos franceses, en los límites con España. Cuando hay una intromisión étnica de este tipo hay que redistribuir los porcentajes y darlos como hecho de que son de otra etnia, y esto solo es posible haciendo múltiples análisis como los que se ha venido explicando aquí.

Huecos genealógicos y dudas en los estimados reales

Para crear un esquema de estimados reales hay que tener obligatoriamente información genética, pero no necesariamente tan lejana, aunque este último factor incrementa la precisión. En mi caso como explicaba anteriormente que tengo un árbol muy irregular, ya que tengo zonas muy completas y lejanas, pero otras no, aunque suficiente para realizar un esquema estimado. En el esquema presentado atrás se puede ver varios huecos genealógicos que generan también dudas e incertidumbres:

- 1er hueco: Mi abuelo fue adoptado por un bogotano llamado Simón Sarmiento Cubillos, y él le dio su apellido, parece ser que se casó recién estando embarazada con Rosa María Páez y al final lo tomó como hijo y le dio el apellido.  Lo único que se sabía del papá legítimo era su perfil, un extranjero del caribe, no más, y de su mamá, Rosa María, que era bogotana, al parecer del Tolima. Esto último lo rectifica los grupos poblacionales de myheritage, pero agrega que al parecer es también de familia paisa o del valle del cauca. Uno de mis objetivos era realizar un examen BigY para posiblemente aclarar algo de esta rama y tomar varios test de ADN, que me ayudara a decifrar algo. Este caso lo voy a ampliar en la siguiente parte. 

- 2do hueco: Mi bisabuelo italiano, Fortunato Mauro, viajó desde Italia y llegó al puerto de Santos en brasil. Decidió migrar debido a la situación de pobreza en la que estaba y no se sabe mucho de la familia que dejó en aquel país. Su padre, llamado Paolo Mauro era un trovatello, un bimbo abandonado por sus padres y al parecer fue criado en el templo de Moliterno en la Basilicata. No he podido acceder a los registros eclesiásticos ni siquiera yendo presencialmente al lugar, pero lo interesante aquí son las historias de los trovatelli que eran abandonados en una especie de porte girevoli o llamada también “ruota degli esposti”, que se colocaban en la base de la escalinata de las iglesias, y que todavía se ven en varios templos del sur de italia. Parece ser que no fue adoptado, ya que en los registros civiles no hay indicios de tal hecho, y el tema aquí es que no hay más por donde avanzar en términos genealógicos, aun así tengo al árbol completo de la esposa que puedo deducir son full italianos de la Campania. Según los resultados que se han generado parece ser que por todo lado hay ancestría italiana, y estoy a la espera de comprar el Big Y de mi tío abuelo que posiblemente me dará pistas. 

- 3er hueco: No he podido expandir mi familia peruana, lo único que tengo es que María del Rosario Gómez Guerra vino de Moyobama, de la zona de San Martín, Perú y casó con un señor en Iquitos y después casó con mi bisabuelo Fortunato Mauro. Hay una colección grande digitalizada de archivos de la zona en familysearch, pero por ahora no he encontrado nada. Según los test de ADN, viene de una familia con un alto porcentaje de nativo americano que representaría por lo menos la mitad de su ADN, y según los “grupos genéticos” de Myheritage parece ser que vienen más atrás de Lima. Es posible también que haya un componente sefardí por los resultados que se generan en FamilyTreeDNA de mi tio abuelo.

Ruota degli esposti (6)

- 4to hueco: Mi abuelo, Gustavo García no fue declarado como hijo del padre y tomó el apellido de la mamá, esta última de familia de Ibagué, Tolima, de generaciones de hijos naturales, por lo que tengo un hueco grandísimo aquí. Lo único que se tiene del padre de él es que vivía en las cercanías del Líbano por la Tigrera, y al parecer venía del Huila o del Valle del Cauca. Esto último puede ser corroborado con un match combinado entre mi madre, mi tío medio (hay veces es muy útil tener resultados de familiares con vínculos medios, para hacer combinaciones de coincidencias) y Felipe Araujo de la Torre. Es muy útil tener match con genealogistas, ya que permite intercambiar información y deducir muchas cosas con personas que tienen muy completos los árboles.

En conclusión, no se debe tomar literal los resultados geográficos, considerar que el ADN es muy aleatorio aunque tiene tendencias, se recomienda comparar constantemente los resultados con otros, realizar distintos test de ADN de familiares además de empresas diversas y calibrar los resultados con investigación genealógica documental. Tener en cuenta factores como la dominancia y la intromisión étnica que hace que varíen los resultados geográficos. Lo mejor es tener paciencia, ya que con el paso del tiempo existirán más estudios y más muestras que mejoran la interpretación de ellos. En la próxima entrega se explicará el uso de otras herramientas de los resultados de ADN, coincidencias, mapas de agrupaciones automáticas, además de la aplicación de los test mitocondriales y cromosoma Y.

Por: Di. Mtr. Edgar Sarmiento
Miembro Academia Colombiana de Genealogía
http://eddiemauro.design/


Se empezó a construir en Feb 2019.

Primera edición: Ago 2021.

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CITAS Y REFERENCIAS

(1) Gómez de Castro, gens sefardi toledana. ¿Antioqueños?. Genealogía genética. Página 8

https://tebakegenea.blogspot.com/2020/05/gomez-de-castro-gens-sefardi-toledana.html

(2) MyHeritage lanza Grupos Genéticos

https://blog.myheritage.es/2020/12/myheritage-lanza-grupos-geneticos/#:~:text=En%20caso%20de%20que%20no,todos%20sus%20grupos%20aparecen%20all%C3%AD

(3) Gómez de Castro, gens sefardi toledana. ¿Antioqueños?. Genealogía genética. Página 7-17 https://tebakegenea.blogspot.com/2020/05/gomez-de-castro-gens-sefardi-toledana.html

(4) Ver nota 2

(5) Blog de Eurogenes  https://eurogenes.blogspot.com/

(6) Imagen extraída de la página web: https://amicibiblioteca.altervista.org/i-proietti-cenni-storici-2parte/

VER LAS DEMÁS PARTES: