Genealogía genética y pruebas de ADN

Parte 1. Entendiendo las bases de la genealogía genética.


El desarrollo tecnológico y los avances en el campo del ADN de los últimos años, han impulsado el aumento de la oferta de servicios de empresas que recolectan muestras de ADN para determinar el perfil geográfico de la ascendencia de las personas, convirtiéndose en una herramienta contundente para la investigación genealógica y con un potencial a futuro. El aumento de la oferta y la caída de los precios del procedimiento han elevado la compra de estos servicios, lo que es positivo, ya que ayuda a que existan más datos que se podrán tener como referente, dando más contundencia a la hora de determinar los orígenes de las personas.




Sin embargo, debido a su poca madurez y a su temprana adaptación a los estudios ya hechos de genealogía, debemos tener cuidado con los resultados que se muestran e  interpretarlos de forma adecuada para no generar discrepancias y deducciones equívocas en el campo de la genealogía. También es prudente darle tiempo a esta tecnología, que, a mi parecer, tiene un potencial inmenso, ya que la información que llevamos dentro es irrefutable y está por encima de cualquier medio o herramienta de investigación ya que no genera dudas. No soy genetista, por lo que en este artículo no voy a ahondar en estos temas, sino  que intentaré explicar de la mejor forma algunas bases para las futuras publicaciones que iré realizando, además quiero que sea una ayuda para poder utilizar estas herramientas y articularlas con nuestras investigaciones genealógicas. . 


Comparación, la mejor metodología.

Como investigador joven en genealogía, me interesa mucho el tema de la genealogía genética y la tecnología, por lo que hice esfuerzos para realizar test de ADN a mi familia próxima aprovechando la caída de los precios desde el año 2016. También convencí a otros miembros para que se realizaran las pruebas, ya que la mejor forma de sacar conclusiones es apoyarse de varios tests.




Los test de ADN disponibles en la actualidad (con fines de orígenes geográficos, genealogía o investigación familiar) están ubicados en tres grupos generales: 1. El test Autosomal, 2. El test Mitocondrial, y 3. El test del Cromosoma (Y). El más demandado y ofertado en la actualidad es el test Autosomal, ya que ofrece un panorama próximo y completo de la ascendencia. Los tests mitocondrial y (Y), son generalmente más caros (dependiendo de la profundidad del mismo) y ofrecen menos variedad de información que los Autosomales, pero en algunos casos son más útiles y contundentes debido a que sufren menos cambios con el paso del tiempo. Dentro del grupo de Test Autosomal, existe el test del cromosoma (X), que usualmente está incluido en el mismo. Éste muestra la  información del cromosoma 23, que en el caso de la mujer, es mayor, ya que esta no tiene una combinación XY como el hombre. Explicaré esto más adelante, así que no se preocupen.


Entendiendo la herencia autosomal.

Herencia Autosomal. Padres a hijos


El ADN autosomal tiene una regla simple: siempre se heredará un porcentaje equitativo de 50-50 entre tu madre y padre, y así ocurrirá de generación en generación. Sin embargo, esto no significa se vaya a heredar exactamente un 25% de cada uno de los abuelos, ya que en cada generación el re-ordenamiento de las secuencias de ADN y la aleatoriedad harán que sea difícil determinar las cantidades exactas en las que fueron heredados los genes, aunque las cifras serán cercanas al valor de 50-50. Así podremos deducir que las cantidades heredadas de los abuelos a los nietos pueden variar entre ellos mismos, y esto hace que las estimaciones geográficas de los test no sean totalmente exactas entre los hermanos (lo que se hereda son líneas determinadas). Por ejemplo, dos hermanos tienen un código genético determinado, y uno de ellos heredó un porcentaje ligeramente mayor de su abuelo paterno, y el otro, de su abuela materna, pero entre los dos abuelos tienen orígenes totalmente diversos, esto hace que los resultados geográficos varíen considerablemente (ver más adelante en resultados de ADN).


Herencia autosomal desde los abuelos
Los resultados de los test autosomales te pueden dar información de tus antepasados cercanos, hasta los 5tos  abuelos o 7ta generación máximo. Así, por ejemplo, si soy nacido a inicios del siglo XXI, el examen me puede dar indicios de mis ancestros desde inicios/mediados del siglo XIX, aproximadamente. Habrá excepciones, como por ejemplo: que hayan líneas heredadas que son dominantes o repetitivas, como ocurre en casos de  endogamia en cualquier nivel; esta hace que los niveles de relación no se puedan calcular con facilidad porque tiende a acercar las relaciones genéticas entre personas. Hay casos en los que encontremos primos en los matchs (hablaremos de esto más adelante), que tienen una relación cercana con una persona según los resultados del examen, pero comprobando por investigaciones genealógicas que no es así, se puede comprobar que esta cercanía es producto de la endogamia.


Cromosoma (Y), cromosoma (X) y examen mitocondrial.

El par de cromosomas número 23 es especial: primero, porque define el sexo de la persona, y segundo, porque transmite el cromosoma (Y) en el caso de los hombres y el cromosoma (X) tanto en mujeres como hombres. El cromosoma (Y) es uno que no muta ni cambia tan fácilmente en el transcurso de los años, así que se puede rastrear hasta millones de años atrás. Es heredado sólo de la rama de varones infinitamente, hijo, padre, abuelo, bisabuelo, tatarabuelo, etc. Tomando este examen sabrás cuál ha sido el desplazamiento de tus ancestros (siguiendo la línea paterna) miles de años atrás por todo el mundo, y en los resultados te entregan un código (Halogrupo) que corresponderá a una serie de linajes de los que se puede encontrar información online. La profundidad de este código depende del costo del examen, así que entre más pagues, te darán un código más exacto, además de matches más cercanos entre sí, lo mismo que pasa con el test mitocondrial*. 


Herencia cromosoma 23 y mitocontrial

El ser humano, aparte de llevar un código genético base, lleva también otro código genético en las mitocondrias. Este se hereda de la mamá, de la línea materna infinitamente, lo mismo que el caso del cromosoma (Y), pero en el caso de las mujeres con una excepción: los varones heredan el código mitocondrial, pero ellos no lo pueden heredar a su línea sucesoria. En el caso del cromosoma (Y), no es heredado por ninguna mujer. Por ejemplo, en los resultados del test de mi mamá, ella pertenece al hologrupo A2w, una línea que viene de los nativos americanos colombianos (comprobado por investigación genealógica). Ésta línea viene de la A2-64 de nativos americanos, que viene de la A2 de nativos del lejano oriente siberiano y esta a su vez de la A4, que se expande por toda Eurasia Oriental, etc. Compré el pack de mayor costo, así que su nivel de profundidad es el máximo y me ha generado matchs que son relativamente cercanos (colombianos).

El cromosoma (x) es el otro componente del par del cromosoma (Y), que en el caso de las mujeres es repetitivo (x-x). Realizándose el test de este cromosoma, se genera una lista de coincidencias que, en conjunto con el básico Autosomal, puede ser útil a la hora de establecer una relación de consanguinidad con alguien. Esto significa que si hay un match autosomal con alguien, además de un match del cromosoma X, podemos utilizar una gráfica referente para descartar las líneas de las cuales no viene la relación y ser más contundentes a la hora de definir el parentesco con la misma persona. En el caso del cromosoma (x), cuando es una mujer, el par completo del cromosoma es heredado del padre, y la otra mitad de la selección del par de la madre, por lo que siempre se va a ver más influencia en la información que hay por el lado del padre en este caso. En el caso del hombre, el cromosoma (x) es heredado sólo de la madre, y se reduce mucho más el espectro de búsqueda de la relación.


Gráfica que se puede utilizar para trazar la relación con alguien cuando haya un match del cromosoma (x)


Resultados de las pruebas de ADN.

Cuando recibes los resultados de tu prueba de ADN (hablando en este caso del test autosomal), accedes a una plataforma con dos secciones generales: una el de los “Orígenes geográficos” y otra de “Matchs”. En la primera podrás encontrar de forma interactiva un mapa con los orígenes de tus antepasados cercanos (como expliqué  en la sección anterior). Dependiendo de los bancos de referencia, cada empresa te mostrará unos resultados determinados. Es posible que estos no sean los mismos entre las mismas compañías si hiciste los tests a las mismas personas en diversas empresas. Aun así, se mostrarán resultados generales similares. Puede ser que tengas sorpresas si comparas tu árbol genealógico con los resultados geográficos, pero no te preocupes, ya que habría que hacerle un análisis al detalle (en otra publicación explicaré acerca de cómo analizar correctamente los resultados de las pruebas de ADN). En el caso de los exámenes del cromosoma (Y) y el mitocondrial, recibes un mapa con las rutas de migración de millones de años de tu marcador.


Imagen del video interactivo que presenta Myheritage con los resultados del test autosomal. Muy bonito, bien hecho e interesante.


La segunda sección son los “Matches”, que muestran una lista con las coincidencias, teniendo como base el examen de ADN hecho por la persona. Entre mayor cantidad de segmentos de ADN compartidos más cercana es la relación con la misma persona y viceversa, además la reducción de los valores de parentesco es exponencial, cuando la relación se va distanciando, por ejemplo, entre padres e hijos se comparte el 50%, pero entre hermanos se comparte entre el 30-45% y entre hermanos medios 18-30%; hay primos en 2do grado que pueden tener una relación sólo del 1%. Estos niveles de relación también dependen de factores ya hablados con anterioridad como heredar líneas específicas o endogamia de los ancestros.

En los resultados de los matches se encuentra un dato llamado: Cantidad total de cM compartidos, la cantidad de segmentos compartidos y la longitud del segmento más grande compartido. Los “cM” (centiMorgans) es la unidad de medida estándar para determinar cantidades de secuencias de ADN y se utilizará como referente siempre en la sección de coincidencias. Existen otras herramientas que ofrecen las empresas, además de gráficas interactivas y llamativas. Una de ellas es llamada “Buscador de Cromosomas”, que muestra la ubicación de las cadenas de ADN compartidas en los mismos pares de cromosomas con una o más personas al mismo tiempo. Gedmatch es una herramienta de uso gratuito online, y en ella puedes comparar tus pruebas con distintas bases de datos de referencias, pero debido a su complejidad se necesita un buen tiempo de aprendizaje, aunque a mi parecer es útil y robusta. En otros apartados ahondaré en las explicaciones de los procedimientos para realizarse la prueba e iré más al detalle en ciertos temas que se tocaron en este artículo.


Tabla de referencia para determinar relación con la cantidad de cM compartidos en coincidencias generadas en las pruebas de ADN. Esquema hecho basado en otro publicado aquí: https://blog.kittycooper.com/2016/08/how-to-tell-the-relationship-from-the-shared-dna/




Por: Di. Mtr.  Edgar Sarmiento
Miembro Academia Colombiana de Genealogía


Primera publicación Dic 2018.
Corrección de estilo. Feb 2019.
Di. Carolina Cubillos.


REFERENCIAS

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