Genealogía genética y pruebas de ADN. Parte 2

Parte 2. Recibiendo los resultados del test autosomal.

El desarrollo tecnológico y los avances en el campo del ADN de los últimos años, han impulsado el aumento de la oferta de servicios de empresas que recolectan muestras de ADN para determinar el perfil geográfico de la ascendencia de las personas, convirtiéndose en una herramienta contundente para la investigación genealógica y con un potencial a futuro. El aumento de la oferta y la caída de los precios del procedimiento han elevado la compra de estos servicios, lo que es positivo, ya que ayuda a que existan más datos que se podrán tener como referente, generando más contundencia a la hora de determinar los orígenes de las personas.

MyOrigins de FamilytreeDNA. Resultados de mi mamá.

Debido a una temprana oferta de los test autosomales y a una cantidad no suficiente de bases de datos de referencia, es posible que te sorprendan los resultados, más aún hablando en términos latinoamericanos. Lo que debemos hacer es tener de referencia investigación genealógica, distintos tests de miembros de la familia y matchs a mano, consulta de bases de datos de referencias poblacionales y realizar con todo esto una serie de comparaciones y análisis detallados. Así podrás tener unos resultados a mano que sean más útiles a la hora de sacar conclusiones y complementar tu estudio genealógico. 

Tomando el test.

En la primera parte de este escrito (ver aquí) explicamos lo que es un examen de ADN autosomal, además de diversas bases para comprender su funcionamiento. Las empresas principales, a mi parecer, que ofrecen el servicio son FamilyTreeDNA, Genograhic project (Helix), 23andMe, MyHeritage DNA y, Ancestry DNA. Cualquiera puede entrar en el portal web de cada una y ver los contenidos y precios de los exámenes. 

Empresas como FamilyTreeDNA o 23andMe son aquellas que se especializan en el campo de la decodificación, lectura y análisis de los test y tienen un largo recorrido en el mismo. Existe otra categoría de empresas como Ancestry o MyHeritage que tienen una larga experiencia en el campo de la genealogía y decidieron entrar al mundo de los exámenes hace unos años, tal es el caso de Myheritage, que empezaron a ofrecer los exámenes por intermedio de FamilyTreeDNA y después se separaron, ofreciendo un servicio mucho más integral con la genealogía, aunque caí en cuenta que cuando me hice el test en el 2017 era el mismo laboratorio del último*, aunque el sistema de interpretación (base de datos de referencia poblacional) era distinto, también 23andMe colaboró conjuntamente con MyHeritage para conectar información de los árboles genealógicos, pero esta unión terminó en el año del 2015. En este apartado trataré de realizar una comparación entre FamilyTreeDNA (FTDNA) y Myheritage DNA (MHeDNA), debido a que son solo estas dos, son a las que les he comprado el servicio. He estado al tanto de otros como Ancestry o 23andMe por referencia de contactos cercanos, y he usado a fondo otras herramientas como GedMatch, que es muy útil también y en otro escrito lo explicaré. En el primer grupo de empresas se ofrecen otros tipos de examenes de ADN, como el del cromosoma Y o el examen mitocondrial, hasta estudios de salud. En esta sección solo me enfocaré en el examen autosomal.

FamilyTreeDNA vs Myheritage DNA.

Después de que se solicite el servicio, se deberá esperar a la llegada de los paquetes respectivos que contienen unos tubos en los cuales se tendrá que recolectar la saliva de la persona referente. Cada empresa tiene instructivos para realizar la toma. Después de que se recolectan las muestras, habrá que mandarlas por correo de vuelta al laboratorio.

Instructivos de Myheritage DNA para la toma de la muestra y su envío.

En el test de FTDNA, habrá que firmar un documento de autorización de la persona para que se realice el examen y en el de MHeDNA, la autorización se realiza por intermedio de una plataforma online de la misma empresa. Puede ser que surjan algunos problemas en ciertas empresas de envío por el tema del transporte de la muestra, y si es así habrá que solicitar una carta a la empresa que realiza el examen, para que explique en ella lo que contiene la muestra, y para qué se realiza. En el caso mío no tuve problemas para mandar los test desde Europa, pero sé que desde Colombia han habido problemas. Hay que tener en cuenta que aparte del costo del test, habrá que pagar una cuota de más para el transporte de la muestra desde el sitio de toma de la misma, hasta el punto del laboratorio (en Estados Unidos). En países como Colombia puede costar igual que el mismo test, desde aproximadamente 70 Dólares hasta mucho más, por eso hay que tener en cuenta esto, pero en países como Italia puede costar desde 20 Euros en adelante, aprox. Cuando la muestra se mande, se tendrá que esperar a que lleguen los resultados al laboratorio y después aproximadamente 1 mes para que se generen los resultados.

En portales como MHeDNA muestran de forma interactiva el status de la muestra, explican los pasos del mismo, consideraría que MyHeritage invierte de forma considerable “diseño” en la empresa, y tal es muestra en la presentación de su plataforma online, gráficos, empaques, y detalles como estos (de la interface y experiencia del servicio) y creo que en el caso de FamilyTreeDNA, sin subvalorar su trabajo, no invierte en algo tan contundente a la hora de competir en el mercado con otras empresas, por estas cosas puede ponerlo en cuerda floja en unos años. Pasa lo mismo a la hora de recibir los resultados: Lo primero que hace MHeDNA es mandar un link con un video interactivo de las regiones a las cuales pertenece la muestra, y todos los detalles se encuentran centralizados en la misma cuenta de genealogía que se tiene, así se puede centralizar toda la información, conectarlas al árbol y administrar todos los kits desde la misma. Pueden ver un ejemplo del primer link que se recibe de resultados. Mis resultados aquí: link.

Campaña de publicidad de MyHeritage DNA aliándose con el Borusia Dortmund.

En contraste FTDNA, crea automáticamente una cuenta con un usuario y contraseña determinada para cada test y es siempre engorroso estar entrando en cada una y cerrar la otra, esto es una ventaja en términos de privacidad, o de actuar de tercero para hacerle el favor de comprar el test a otra persona,  pero al final termina jugándole a mi parecer en términos de usabilidad una mala pasada a la plataforma, además que recién uno entra parece que fuera una interface del recordado Windows 98, y no una verdaderamente contemporánea, funcional y fácil de usar. FTDNA tiene que entender que las personas usan esos datos más que todo para que sean útiles en la investigación genealógica, no buscan ver una serie de letras, gráficos y códigos, que sirven más que todo a investigadores profesionales, es una cuestión de enfoque, de priorización, de target y consumidores, en resumen de diseño. MHeDNA trata de cubrir de forma estratégica su poca experiencia en el campo (es indudable deducir esto, debido al largo recorrido que tienen empresas como FTDNA) con todo el material de diseño, y de inversión también en publicidad, como por ejemplo la campaña de ADN de futbolistas, o la alianza de equipos de fútbol como con el Borussia Dortmund, para presentar y promocionar su empresa, entre otras.

Herramientas dentro de los examenes Autosomales.

Los examenes de ADN se muestran por intermedio de distintas herramientas. Esta se acceden a través de una interfaz general. Myheritage supera con creces a FamilytreeDNA esta primera pantalla, donde se muestra en resumen un esquema general de los resultados geográficos, otro esquema de coincidencias (Familia cercana, familia extensa y familia lejana), un gráfico estadístico y geográfico donde se muestra de qué países provienen las personas de las coincidencias y también sus etnias.

Dos de las herramientas de la sección de coincidencias de Myheritage. 

Las herramientas se agrupan así:

A. Resultados Geográficos: Se muestra en un mapa la procedencia geográfica de los antecesores de la persona que realizó la toma. En portales como FTDNA se divide en otros dos grupos:

- A1.FTDNA: MyOrigins, Resultados generales geográficos.
- A2.FTDNA: Ancestral Origins, muestra la relación con distintos humanos (cuerpos encontrados en excavaciones en Europa) que existieron hace miles de años (Ancient European Origins). Hasta cierto punto no es una herramienta que ayude mucho a las investigaciones genealógicas, que su grueso se resume en las líneas cercanas de la persona de referencia.

En MHeDNA presentan solo un mapa, con los resultados generales. Esta es la sección más importante y de la cual voy a hacer una serie de publicaciones. Hay que aclarar que aunque en estos resultados se muestre el mapa con los países actuales, en los resultados se mostrarán las Etnias, que agrupan distintas zonas y países actuales. Las etnias que salen en los resultados son producto de generar una serie de comparaciones con bancos bases de muestras de referentes, así que dependiendo de estos bancos, te darán unos resultados determinados. FTDNA con seguridad tiene un enfoque de referencias Europeas y nativas americanas (que combinado con la experiencia en el campo, puede que tenga lecturas mejores en Europa), algo similar a MHeDNA, pero este último tiene no solo europeas y nativas americanas, sino también referencias propiamente latinoamericanas (no hay que confundir nativas americanas con latinoamericanas, ya que no todos los latinos somos 100% indígenas) y también judías (Myheritage es una empresa israelí). Tener referencias latinoamericanas, es una muestra de que puede que sea más útil en cierta forma si eres latino, y no propiamente europeo (europeos eran nuestros ancestros que llegaron en la conquista española). Igual, profundizaré este tema en el próximo escrito.

B. Matchs o coincidencias. Se muestra una lista de las coincidencias de ADN con la persona referente. Generalmente están organizadas primero desde la coincidencia más cercana a la más lejana. Se muestra la cantidad de cM (centimorgans) compartidos, cantidad de segmentos del mismo, el porcentaje de relación total y una estima de la relación (hermano, padre, primos, etc). FTDNA tiene una interfaz simple de coincidencias. Myheritage combina esta sección no solo mostrando quién es el match, con sus respectivos datos básicos, sino también combina detalles en el árbol, como la relación de la misma en el árbol genealógico (si está identificado en el mismo), si hay match de apellidos del árbol, si hay match de provenienza de los ancestros, y si entras a ver el detalle de la coincidencia, se desplegará más información al detalle:

- B1.MHeDNA: Apellidos en común de antepasados.
- B2.MHeDNA: Lugares en común de sus antepasados. En un mapa muestra la localización de los antepasados registrados en el árbol genealogico, en contraste con el match analizado.
- B3.MHeDNA: Coincidencias de ADN compartidas. Una lista comparativa con Match triples entre coincidencias, además indica si hay uno un triple match en una sección del cromosoma (ver más adelante).
- B4.MHeDNA: Muestra de forma comparativa los resultados geográficos con el Match, así se podrá compara directamente esto con tu coincidencia, algo que se muestra en MyOrigins, pero de forma general.
- B5.MHeDNA: Mapas Genealógicos. Pone en una misma sección los árboles genealógicos de las personas de referencia (coincidencia).
- B6.MHeDNA: Buscador de Cromosoma: segmentos de ADN compartidos. Aparece de forma comparativa si hay un match en una sección del cromosoma. (ver más adelante).

C. Buscador de Cromosoma: Muestra de forma interactiva la localización de la coincidencia dentro del cromosoma determinado (22 cromosomas). Es una sección que aunque posiblemente esté dentro de la segunda categoría (la de matchs, la anterior), tiene una condición especial. Desde las coincidencias se puede acceder a esta sección y en la del cromosoma se puede seleccionar entre los matchs, distintas cantidades de personas, para comparar entre ellas, la localización de relación dentro de los cromosomas. En algunos casos hay match de localización triple, hasta cuádruple (entre cuatro personas) o más y en el esquema se especifica.

Para cerrar el artículo quisiera aclarar que aunque se evidencie que esté más a favor de Myheritage, ellos no me han pagado para promocionarlos, ni nada al respecto. Solo considero que como Diseñador, todo lo que hacen en el campo, son impecables, y combinan genealogía con diseño de forma espectacular en sus servicios, plataforma, identidad gráfica y otros, algo que vende de verdad, y no solo esto, facilita nuestra labor de investigación. Para que podamos volver el test de ADN algo funcional, lo más idóneo es generar interfaces como la de MHeDNA, en la que se está comparando en cualquier punto y en todo momento y alto detalle las coincidencias o matchs, algo que en FTDNA no se da, aunque esta última tenga más recorrido en el sector del ADN. He visto que 23andMe tiene una serie de otras herramientas, además invierte indudablemente en diseño, una empresa que se debería tomar en cuenta si se va a realizar una prueba de ADN, pero su limitación es que por ahora está cerrada solo a los envíos en Estados Unidos, aunque parece que por intermedio de otras empresas como Amazon, se puede pedir.

Por ahora parecería que recomiende más MyHeritage, pero a mi parecer, una opción es pedirlos por ahora a FamilyTreeDNA, esperar a los resultados, y exportar los resultados, e importarlos a Myheritage (no sé hasta qué fecha MHeDNA reciba resultados de otros lugares, pero lo que no me parece tan bueno es que no tengan tests como el del cromosoma Y, cromosoma X y mitocondrial, otros examenes útiles en cierto punto para la genealogía, pero super caros. FTDNA recibe la importación desde MHeDNA, pero hay que pagar como 19 dólares). Si MyHeritage bloquea esta opción de importación de resultados, me quedaría por ahora con este, y esperaría a que implementen otros exámenes, ya que la interfaz de ellos es por ahora la más útil. También hay que tener en cuenta que tener distintos puntos de vista es importante, hablando de los bancos de referencia e interpretación de resultados, así que tener a mano uno que otro enfoque es algo importante, por eso he repartido los test entre mitad FamilyTreeDna y MyHeritage, en una primer etapa, pero después, por la mejora de la interfaz del último en los dos últimos años, he recomendado en una mayor proporción MHeDNA.

Utilidad de Buscador de cromosoma. Los recuadros indica un match triple.

Por: Di. Mtr.  Edgar Sarmiento
Miembro Academia Colombiana de Genealogía
http://eddiemauro.design/


Primera publicación. Feb 2018.
En proceso de corrección de estilo.
* Donde haya un asterisco, significa que la información debería verificarse.

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